如何使用Eagle2进行单倍型分析

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对应的文章发表在nature genetics上，链接如下

https://www.nature.com/articles/ng.3679

核心算法图示如下

对于reference haplotype, 通过PBWT转换之后构建前缀树，树枝的宽度代表了单倍型的频率，频率越高，树枝越宽。对于study样本的分型结果，将可能的单倍型映射到前缀树中，结合HMM模型来预测对应的单倍型。

和shapiet2等软件进行比较，结果如下所示

从图a可以看出，Eagle2的运行时间最快，而且非常恒定，并不会随着reference panel中单倍型的增多而加大运行时间， shapeit2的运行时间和panel size则基本是一个线性关系。

从图b可以看出，panel size的增加有助于降低错误率，而不同软件之间的比较可以发现，Eagle2的错误率最低。利用1000G和HRC两个reference panel进行比较，可以得出相同的结论，结果如下

HRC的单倍型比1000G多很多，利用HRC进行phasing的错误率显著降低。study样本的对运行时间和准确率的影响如下

可以看到，样本越多，运行时间越久，错误率越低。相比shapeit2, Eagle2的运行速度更快，错误率更低。

该软件的基本用法如下

eagle \
--vcfRef HRC.r1-1.GRCh47.chr20.shapeit3.mac5.aa.genotypes.bcf \
--vcfTarget sample.chr1.vcf.gz \
--geneticMapFile genetic_map_chr1_b37.txt
--outPrefix chr1.phased \

要求输入的study样本和reference panel的格式为VCF/BCF, 而且需要tabix的索引，如果是plink格式，可以通过plink2转换成VCF, 官方推荐使用bcftools进行VCF和BCF的格式转换和建立索引操作。

鉴于Eagle2运行速度和准确率的优势，基因型填充的web服务会使用该软件来进行phasing, 以保证运行速度和用户体验。

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